家族性红细胞增多症的症状是什么？家族性红细胞增多症怎么治疗？

　　家族性红细胞增多症的病理简介如下。

　　一 发病原因

　　本病系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改变。少数患者无家族史 可能是患者本人自发的体细胞性基因突变引起。临床上所见患者均为杂合子状态。目前已发现40余种氧亲和力增高的异常血红蛋白。

　　二 发病机制

　　导致本病的珠蛋白基因突变大致分为4种：①α或β链C端突变 降低了血红蛋白脱氧结构的稳定性。②α1与β2链接触处突变 阻碍了血红蛋白自氧合状态转变为脱氧状态。③β链与2 3-二磷酸甘油酸结合处突变 削弱了两者之间的结合 导致对氧的亲和力增高。④突变引起与血红素结合有关氨基酸改变 导致血红素腔空间结构改变 有利于氧合结构。上述各种突变引起的珠蛋白链氨基酸组成改变 使血红蛋白的氧亲和力增高 向组织释放氧减少 组织缺氧刺激红细胞生成素增加 造成红细胞增多。

　　红细胞增多的表现常见的症状有头晕 头胀 头疼 乏力 心悸 失眠 眼花怕热出汗等 有时有心绞痛 面部 手指 唇及耳廓呈暗红色到发绀 黏膜及眼结膜充血与血管扩张。肾脏疾病继发性红细胞增多尤以肾癌为最多 其次还有多囊肾 肾盂积水 肾良性腺瘤 肾肉瘤 肾结核等 继发性肾脏肿瘤及肾脏移植也有继发性红细胞增多的报道。

　　眼结合膜 口唇 颜面及四肢末端充血 可有头胀 头晕 头痛 失眠 易激动 四肢麻木等症状 但多数患者的症状不明显。脾一般不肿大。妊娠时可能发生流产或死胎。
　　有红细胞增多症及家族史者 应考虑本病。血红蛋白电泳发现异常血红蛋白区带和(或)血红蛋白氧亲和力显著增高可肯定诊断。珠蛋白链氨基酸组成分析或珠蛋白基因分析可明确本病的分子病理。

? ? ? 家族性红细胞增多症尚不明确 发病机制复杂 因此暂无有效预防措施。高危人群定期筛查 做到早发现 早诊断是红细胞增多症.防治的关键。.

　　家族性红细胞增多症的检查简述如下。

　　一 实验室检查

　　1 外周血血红蛋白浓度可正常或不同程度升高 甚至可达238g/L 血细胞比容0.42～0.70。白细胞和血小板计数正常。

　　2 血红蛋白电泳可显示出部分氧亲和力增高异常 血红蛋白的泳动速度与HbA不同 而出现一异常区带。另有部分异常血红蛋白需用pH6.2缓冲液或等电聚焦电泳方能与HbA区分。还有一些异常血红蛋白不能用电泳方法鉴别 而需测定氧亲和力(P50值)方能肯定 此类异常血红蛋白的氧亲和力较正常高4～6倍。

　　二 其他辅助检查

　　根据临床表现 症状 体征选择心电图 B超 X线 生化等检查。

　　家族性红细胞增多症的食疗方法：

　　1 食用仙人掌。仙人掌药性苦寒 能行气活血 清热解毒 对热毒血淤 脉络不通 有明显疗效。食用方法：取仙人掌一枚 将刺剥去 洗净后剁碎 取鸡蛋1枚 去壳与仙人掌搅拌均匀 炒熟食用。用后大便次数可能增多 但每日不超过3次为度。

　　2 食用黑木耳。黑木耳药性甘平 富含碳水化合物 无机盐 硫 镁以及维生素B 有滋阴生津 活血抗癌的功效 能稀释血小板凝聚 降低血液粘稠度。

? ? ? 3 生吃白萝卜。白萝卜含有丰富的木质素 能提高巨噬细胞的活动能力 吞噬突变的细胞 增强体内免疫力。

　　家族性红细胞增多症的治疗简述如下。

　　1 治疗

　　患者大多不需要治疗 有轻微症状者对症处理。仅当红细胞显著增多(如血细胞比容>0.60)而有可能发生血栓形成或其他并发症时 方考虑静脉放血治疗。

　　2 预后

　　预后良好。患者寿命一般不受影响。